Nếu như hội chứng Triple X – Trisomy X được gọi là Hội chứng Siêu Nữ, thì Hội chứng Jacobs được gọi là Hội chứng Siêu Nam hay còn gọi là 47,XYY. Xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY) với tỉ lệ 1/1000 ca.
– Theo quy luật di truyền, Thai nhi nhận được bộ 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) từ bố và ẹm. Trong đó cặp NST số 23 quy định giới tính ở nam giới là XY, ở nữ giới là XX.
– Tuy nhiên trong quá trình hình thành tế bào, lại xảy ra sự rối loạn cấu trúc gen dẫn đến sự sao chép thừa của một NST Y trong tế bào.
1. Dấu hiệu và biểu hiện của hội chứng Jacobs:
Thông thường nam giới gặp hội chứng này sẽ cao hơn chiều cao trung bình, tuy nhiên những rối loạn nhiễm sắc thể không gây ra nhiều biến đổi về hình thức bên ngoài, họ vẫn giống như nam giới khỏe mạnh bình thường. Nên nếu muốn xác định chính xác cần thực hiện xét nghiệm ADN.
1.1 Một số biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Jacobs:
-
Tăng nguy cơ chậm phát triển trí tuệ, giảm khả năng học hỏi.
-
Chậm nói, khó khăn khi diễn đạt ngôn từ.
-
Hạn chế các kĩ năng vận động như ngồi xuống hoặc đi lại.
-
Các cơ phát triển chậm, cơ bắp yếu (Chứng giảm trương lực)
-
Tay bị run, cử động vô thức.
-
Bệnh lý Hen suyễn.
1.2 Đối với Nam giới trưởng thành, 47,XYY có thể gây ra:
-
Khó khăn trong việc thể hiện cảm xúc, hành vi xã hội.
-
Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
-
Hay gặp phải tình trạng Suy sụp, lo lắng thái quá dẫn đến chứng Tự Kỷ.
1.3 Một số biểu hiện có thể nhận biết bằng mắt thường như:
-
Tăng mỡ bụng, béo phì.
-
Bàn chân phẳng, ngón tay út cong.
-
Khoảng cách giữa 2 mắt lớn.
-
Đầu phát triển lớn.
-
Mắc chứng “Răng to”
-
Xương sống bị vẹo.
2. Hội chứng Jacobs có di truyền không?
– Đa số các trường hợp 47,XYY không di truyền do việc rối loạn nhiễm sắc thể chỉ xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh khiến một NST Y bị phân phối dư trên cặp NST giới tính.
3. Hội chứng Jacobs chữa được không?
– Ở thời điểm hiện tại, hội chứng Jacobs [47,XYY] chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như bổ sung hormone nam testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm triệu chứng biểu hiện bệnh khác.
– Nam giới có những biểu hiện bất thường như trên cần thực hiện xét nghiệm hormone, chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể cũng như đến sức khỏe tinh thần.
4. Nam giới mang hội chứng Jacobs có thể có con không?
– Về mặt sinh lý, hầu như nam giới mang hội chứng này đều có thể sản sinh ra Hormone nam testosterone và phát triển tính dục như bình thường nên vẫn có khả năng sinh sản.
– Nhưng đối với những nam giới chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành có những biểu hiện bệnh như:
-
Giảm ham muốn tình dục
-
Giảm số lượng tinh trùng
-
Nặng sẽ dẫn đến vô sinh.
Vì vậy, cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện các rối loạn sớm và có phương pháp phòng ngừa, điều trị cải thiện sức khỏe.
5. Chẩn đoán Hội chứng Jacobs như thế nào?
Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test – Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.
– Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
– Double Test – Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20). Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.
– Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.
CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.
–
Nguồn: Jacobs’s syndrome (Thư viện Y học quốc gia Mỹ) Xem thêm các Hội chứng:
